A hemofilian kaltetutako genea X kromosoman kokatzen den F8 genea da. Horregatik, gaitza X-ari loturiko herentzia patroia jarraituko du. Gainera, errezesiboa da.
Hori jakinik, teorikoki…
o Aita hemofilikoa eta ama osasuntsua direnean, seme guztiak osasuntsuak eta alaba guztiak heterozigoto osasuntsuak izan behar dira.
o Aita osasuntsua denean baina ama eramailea, semeen erdia hemofilikoa izango da eta beste erdia osasuntsua, eta alaben erdia eramailea (heterozigotoa) eta beste erdia osasuntsuak izango dira.
Teorikoki beraz, neska bat hemofilikoa izateko aita derrigorrez hemofilikoa izan beharko luke, eta ama gutxienez heterozigotoa.
KASU BEREZIAK: X KROMOSOMAREN INAKTIBAZIOA
Hala ere, ikusi da emakume heterozigotoek hemofiliarekiko fenotipo gaixoa aurkeztu dezaketela. Horren arrazoia X kromosomaren inaktibazioarekin erlazionatua dago.
Emakumeek 2 X kromosoma dituzte, horietako bat inaktibatu egiten da gizon eta emakumeen artean dosi genetikoak konpentsatuak egon daitezen.
X kromosoma zelula bakoitzean zoriz inaktibatzen da, beraz, heterozigotoak diren emakumeak mosaikoak izango dira. Kasu berezi hauetan X kromosoma mutatua adierazten da X kromosoma osasuntsua inaktibatu egin delako. Era berean, ehunean geroz eta gene mutatu gehiago adierazi, emakume gaixoak edukiko duen fenotipoa larriagoa izango da.
Hemofiliaren kasuan, gibeleko hepatozitoetan X kromosoma osasuntsua inaktibatzen bada, zelula horietan X kromosoma akastuna adierazikio da. Beraz, koagulazio faktoreetan arazoak egongo dira. Eta geroz eta X kromosoma akastun gehiango adierazi, emakume horrek hemofilia arina, ertaina/bitartekoa edo larria izango du.
Female monozygotic twins discordant for hemophilia A due to nonrandom X-chromosome inactivation.
Division of Hematology/Oncology, Children's Hospital Boston, Boston, Massachusetts 02115, USA.
No hay comentarios:
Publicar un comentario