SARRERA

Blog honen helburua Medikuntzako 2. mailan Informaitka irakasgaia lantzea da.

Hemen medikuntza eta biologiarekin erlazionatutako mota desberdinetako gaiak landuko dira ahalik eta modu errezenean edonork ulertu ahal izateko. Espero dut zuen gustukoa izatea.




miércoles, 26 de enero de 2011

HOMEOBOX

Homeobox bat izaki bizidunen garapena zuzentzen duten geneen DNA sekuentzia da. Gene hauek kodetzen dituzten proteinek enbrioi baten segmentuen zelulei erakusten diete bakoitzak zer egitura mota garatu behar duen, hau da, kromosometan enbrioi baten garapena kontrolatzen duten geneek enbrioi horren eskualdeetako ordena bera dute.


Esate baterako, intsektu batengan, gene horiek antenak garatu behar dituztela agintzen diete buruaren zenbait zelulari, eta hiru segmentu torazikoen zelulei, berriz, hankak garatu behar dituztela.

sábado, 22 de enero de 2011

A HEMOFILIA EMAKUMEETAN: HERENTZIA KASU BEREZIAK

A hemofilian kaltetutako genea X kromosoman kokatzen den F8 genea da. Horregatik, gaitza X-ari loturiko herentzia patroia jarraituko du. Gainera, errezesiboa da.
Hori jakinik, teorikoki…
o     Aita hemofilikoa eta ama osasuntsua direnean, seme guztiak osasuntsuak eta alaba guztiak heterozigoto osasuntsuak izan behar dira.
o     Aita osasuntsua denean baina ama eramailea, semeen erdia hemofilikoa izango da eta beste erdia osasuntsua, eta alaben erdia eramailea (heterozigotoa) eta beste erdia osasuntsuak izango dira.

Teorikoki beraz, neska bat hemofilikoa izateko aita derrigorrez hemofilikoa izan beharko luke, eta ama gutxienez heterozigotoa.

 

KASU BEREZIAK: X KROMOSOMAREN INAKTIBAZIOA
Hala ere, ikusi da emakume heterozigotoek hemofiliarekiko fenotipo gaixoa aurkeztu dezaketela. Horren arrazoia X kromosomaren inaktibazioarekin erlazionatua dago.
Emakumeek 2 X kromosoma dituzte, horietako bat inaktibatu egiten da gizon eta emakumeen artean dosi genetikoak konpentsatuak egon daitezen.
X kromosoma zelula bakoitzean zoriz inaktibatzen da, beraz, heterozigotoak diren emakumeak mosaikoak izango dira. Kasu berezi hauetan X kromosoma mutatua adierazten da X kromosoma osasuntsua inaktibatu egin delako. Era berean, ehunean geroz eta gene mutatu gehiago adierazi, emakume  gaixoak edukiko duen fenotipoa larriagoa izango da.
Hemofiliaren kasuan, gibeleko hepatozitoetan X kromosoma osasuntsua inaktibatzen bada, zelula horietan X kromosoma akastuna adierazikio da. Beraz, koagulazio faktoreetan arazoak egongo dira. Eta geroz eta X kromosoma akastun gehiango adierazi, emakume horrek hemofilia arina, ertaina/bitartekoa edo larria izango du.


Female monozygotic twins discordant for hemophilia A due to nonrandom X-chromosome inactivation.
Division of Hematology/Oncology, Children's Hospital Boston, Boston, Massachusetts 02115, USA.

sábado, 15 de enero de 2011

ZER DIRA ENTZIMAK?

Entzimak gure organismoan gertatzen diren erreakzio metabolikoak katalizatzen dituzten aminoazido polimeroak dira.  Hau da, molekula organiko berezi hauek erreakzio kimikoen abiadura aldarazten dute eurek inolako aldaketarik pairatu gabe.

Entzimen eraginari esker orduak iraungo lukeen erreakzio metabolikoa minutuak edo segunduak iraun ahal ditu. Beraz, euren garrantzi biologikoa euren ekintzan oinarritzen da.

Gaur egun 2000 entzima mota baino gehiago ezagutzen dira, hala nola, kinasak, fosforilazioetan parte hartzen dutenak edo fosfatasak, desfosforilazioetan parte hartzen dutenak.


Entzimak bizitzarako oso garrantzitsuak diren prozesuetan parte hartzen dute baita, DNAren erreplikazioan edo proteinen sintesian esate baterako.

domingo, 2 de enero de 2011

LORENZO'S OIL: EL ACEITE DE LA VIDA

Filme honetan Lorenzo Odoneren istorioa kontatzen da. Lornzo haur osasuntsua eta zoriontsua da baina bost-sei urte inguru betetzen dituenean, 1984 urtean, bere izaera aldatzen hasten da. Hasieran inork ez daki Lorenzori gertatzen ari zaiona jakiten, baina azkenean medikuek diagnostikoarekin ematen dute: Lorenzok Adenoleukodistrofia (ALD) deituriko gaixotasuna dauka.

ALD-a gaixotasun oso gogorra da pairatzen denarentzat eta ingurukoentzat. Izan ere, bizi kalitatearekin amaitzen du erabat eta oso urte gutxitan heriotza eragiten du.

ALD-a neuropatía mixto bat da, bai motorea, bai sentsoriala. Gaixotasun honek nerbio axoiak inguratzen dituen mielina lekaren desmielinizazio bortitza eragiten du.

Itxaropena urria izan arren, Lorenzoren gurasoek, Augusto eta Michaela Odone, ez dira errendituko eta medikuen pronostikoari buelta ematen saiatuko dira, medikuek ez baitaukate asmorik Lorenzoren gaixotasunaren aurkako sendabidea ezta bilatzeko ere. Panorama honekin gurasoek eurek sendabidea bilatzeko eta aurkitzeko behartuta daude, hori dela eta, ikasten eta ikertzen hasiko dira soluzioa lortu arte.

Adenoleukodistrofiak berez ez dauka sendabiderik, baina Odone bikoteak tratatamendu egoki bat lortu zuen gutxienez. Garai hartan ALD-a heriotza eragiten zuen, baina gaur egun konposizio berezia daukan olio batean oinarritutako dieta berezi bat jarraituz bere ondorioak saihes daitezke eta gaixoen bizitza normala izan daiteke neurri handi batean. Dena den emaitzak ez dira erabat onak izaten gaixo gehienetan.

Lorenzo Odone 2008. urtean hil zen aspirazioaren ondoriozko neumonía baten eraginez. Izan ere, Lorenzoren sistema nerbiosoak tratamendua jaso baino lehen jasandako kaltea atzeraezina izan zen.

Link honetan istorio honi buruzko informazio gehiago aurkitu dezakezue

jueves, 30 de diciembre de 2010

PENIZILINAREN AURKIKUNTZA

Normalean oinarrizkoa da ikerketetan ordenaz jokatzea, baina batzuetan,orden eza ere emankorra izan daiteke. 1928an, Alexander Fleming-ek (1881-1955)  alde batera utzitako Staphylococcus aeureus bakterio kultibo bat hondatu egin zela behatu zuen kultiboan onddo kolonia bat hazi zelako.

Bakterio kultiboan hazi egin zen onddoa Penicillium notatum izan zen. Horrek ukitu egin zituen bakterio guztiak hil egin ziren. Fleming-ek lan eta lan aritu egin zen, onddoaren zer substantziak bakterioak sustsitzen zituen jakiteko. Substantzia hori penizilina zen.

1938an, Howard W. Florey (1898-1968) eta Ernst B. Chain (1906-1979) ingeles kimikariek penizilina sartu zuten sagu kutsatuengan et eraginkorra zela egiaztatu zuten.

Fleming-ek ez zuen bere aurkikuntza patentatu denen eskura egon zedin. Baina gehienek ez zuten hala jokatu eta horregatik gaur egungo antibiotiko gehienak patentatuta daude.

BAZEN BEHIN... ARNAS APARATUA ETA GAIXOTASUNAK


Bideo honetan agente patogenoak gure gorputzean sartzen ikus daitezke.

Nik uste guztiok gogoratzen ditugu txikitan ginenean telebistan jartzen zituzten "Érase una vez el cuerpo humano" marrazki bizidunak. Garai hartan ia ez ginen konturatzen baina gaur egun arretaz ikusten baditugu konturatuko gara nola detalle asko eta asko oso ondo zainduta dauden. Adibidez, kapitulu honetan ikus daitekeen arnas epitelioa (epitelio zilindriko sasigeruzatua) bere zilioekin eta guzti!!

ERRETZEN JARRAITUKO AL ZENUKE?